14014پ

كارشناسي ارشد

زيست شناسي بيوتكنولوژي ميكروبي

تهران شرق

1398

صحافي شده ندارد

عباس شكوري گركاني

دانشگاه پيام نور مركز تهران شرق

بتا تالاسمي يكي از شايع ترين بيماريهاي ژنتيكي در ايران است ، بيش از دو ميليون حامل بتـا تالاسـمي در ايـران وجـود دارد . در دو دهه ي اخير، جهش هاي ژن بتاگلوبين در چندين استان مورد بررسي قرار گرفته است. ناهمگني ژنتيكي- قومي در ايـران، باعـث ظهـور انواع متفاوت جهش ها، در اين ژن شده است . مقايسه ي بين استانهاي مختلف نـشان مـي دهـد كـه پراكنـدگي جهـش هـا بـه طـور قابـل ملاحظهاي در نوع و فراواني متفاوت است. تعيـين اپيدميولوژي مولكـولي بتـا تالاسـمي در همـه جــاي ايــران دانــش مــا را از شــيوع جهــش هــاي نقطــه اي شــايع، جهش هاي نادر و نيز حذفهاي ژني در كشور بهبود خواهـد داد. اين مطالعه در نظر دارد كه با مقايسه پروفايل ژنتيكي موتاسيونهاي ژن بتا گلوبين دركودكان بتاتالاسمي ماژور و بتا تالاسمي اينترمديت دانش اپيديميولوژي مولكولي اين اختلال در سطح كشور را بالا ببرد. روش اجرا: 120 كودك مبتلا به بتالاسمي ماژور و اينترمديت در رجيستري مركز طبي كودكان كه مكررا به بيمارستان جهت تزريق خون مراجعه مي كنند جهت اين مطالعه درنظر گرفه شدند. براي اين نمونه ها استخراج DNA انجام گرفت. سپس با روش اسلات بلات ريورس استريپ اسي ژروفايل زنتيكي ايشان جهت 22 موتاسيون هاي شايع در منطقه خاور ميانه بطور همزمان بر روي استريپ هاي ميني اري مشخص شد. مقادير گزارش شده به شكل Mean ± SD قيد شده‌اند. همچنين براي محاسبات آماري از روش t-Student و نرم‌افزار SPSS, version 24.0 استفاده شد.

69309