8277

فاطمه درستي

كارشناسي ارشد

زيست شناسي گرايش بيوشيمي

پيام نور , كتابخانه مركزي دانشگاه پيام نور

1393

124ص

ارجمند، محمد

حاجي حسيني ، رضا

123-119ص

پ درستي ، فاطمه , ع

بيماريهاي متابوليسمي مادرزادي گروه كميابي از بيماريهاي ژنتيكي هستند كه چنانچه تشخيص و درمان نشوند مي توانند پيامدهاي باليني جدي را بدنبال داشته باشند .اين اختلالات سبب عقب ماندگي ذهني ، ناتوانيهاي فيزيكي ،آسيب هاي عصبي وحتي مرگ وميرمي شوند كه شايع ترين بيماري متابوليكي درايران بيمار ي فنيل كتونوري )PKU( مي باشدكه از هر 01 هزار تولد در جهان ، يك نوزاد به بيماري متابوليك فنيل كتونوريا مبتلا است در حالي كه در كشور ما ازهر0004تولد يك نفر دچاراين بيماري ميباشد و سالانه 003 تا 004 كودك مبتلا به PKU دركشورمتولدميشود. روش هاي نوين در تشخيص اين گروه بيماري استفاده ازاسپكتروسكوپي جرمي )LC/MS( ويا تشديد مغناطيس هسته )NMR( ميباشد .متابولوميكس علم نوپديد پست ژنوميكس ميباشد كه به كمك آن ميتوان پروفايل متابولوم يك سيستم را در رابطه با عوامل بيماريزا مانند عوامل ژنتيك و يا پاتوژنيك مورد مطالعه قرار داد و به ماركرهاي اختصاصي بيماري ها دست يافت .در اين مطالعه پروفايل متابولوم بيماري PKU به كمك دستگاه تشديد مغناطيس هسته مورد مطالعه قرار گرفته است

فصل اول : مقدمه ومروري برمنابع. فصل دوم : روش تحقيق . فصل سوم : نتايج . فصل چهارم : جمع بندي وپيشنهادات

2931/11/21

8277پ

1

22110